孤兒症殺童

孤兒症殺童
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來自瑞士的 Christina，兒子夏約書（ Joshua）在 02年出現第一次中風後不久，被診斷患上「孤兒症」之一的粒腺體腦症，伴有乳酸血症及中風發作症（簡稱： MELAS），其後數年約出現 10次中風及癲癇發作，甚至失明、失聰、失去說話能力並長期卧床。雖然 Joshua接受精胺酸（ arginine）的氨基酸類藥物治療後情況好轉，但兩年前因流感出現併發症致多個器官衰竭而死亡。

先天代謝缺陷 致兒童生長遲緩頭痛中風

【明報專訊】醫學界把沒有藥廠願投資研發藥物的疾病喻為「孤兒症」，「粒腺體症」是其中之一，患者因先天性代謝缺陷不能製造身體所需能量，兒童期開始不斷經歷偏頭痛、中風，生長遲緩且較矮小，兼有器官疾病卻不知何因。港大過去30多年為23名兒童確診，其中8人已死亡，但專家估計全港至少有1400人患有此症，因社會認知低而未被發現。
醫學界早年認為粒腺體症主要由母親遺傳給子女，港大兒科學系教授黃珍妮直言，一些兒童被確診後，會發現原來整個家族女性都有偏頭痛問題，若父母帶有隱性基因，便有可能全無病徵，但可把致病基因傳給下一代。除了遺傳，近年亦發現患者本身細胞核出現突變也會引致此症。

港大確診23宗 8宗死亡

粒腺體症病發率為5000分之一，香港估計至少有1400名患者，由84年至今，瑪麗醫院和根德公爵夫人兒童醫院共接獲23宗粒腺體個案。黃珍妮說，該23宗個案包括15男、8女，年紀最小者在出生翌日心臟發大兼不能呼吸而確診，亦有個案至20歲時才確診，其中8名患者已死亡，死亡年齡由4日大至15歲不等。
患者病徵複雜，在成長過程中慢慢浮現。有病兒出生時健康，幾歲後才病發，首當其衝是腦部和肌肉功能，經常偏頭痛、腦中風、癲癇；手腳活動較笨拙，全身無力，眼皮下垂如「加菲貓」，患者個子會較矮小，並會有多個器官疾病如糖尿、心臟問題等。

屬「孤兒症」 無治療藥物

黃珍妮說，要確診此症須抽取肌肉、皮膚組織作培植酵素化驗，但本港未有這化驗技術，故需要把樣本送往西班牙、荷蘭、澳洲等化驗所。
黃珍妮強調，產前檢查並非必須檢測此症，因即使帶有遺傳基因並不代表一定發病，若因而決定墮胎會引起道德問題，加上此症並無治療藥物，只能靠處方多種維他命和「精胺酸」，以補充大量能量維持機能，避免腦中風。
根據歐洲罕病聯盟定義，「孤兒症」是指發病率低於2000分之一的疾病，至今約有1.1萬多種，黏多醣症亦是其中之一。

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